Centrum Medyczne MEDGEN

Wczesna diagnostyka u dzieci może skutkować szybkim rozpoznaniem i skutecznym leczeniem wielu schorzeń. W niektórych przypadkach nawet najcięższe choroby można zahamować i ograniczyć do minimum występowanie negatywnych ich skutków. Badania przesiewowe noworodka dziś to już norma. Od roku 2012 w ośrodku Medgen wykonywane są badania genetyczne na zlecenie Instytutu Matki i Dziecka w kierunku mukowiscydozy.

W tym warszawskim centrum medycznym wykonać można także wiele innych testów i badań genetycznych. Te, które najkorzystniej jest wykonać u noworodka, to badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. W przypadku SMA podanie leku pacjentowi, który nie ma jeszcze objawów, może prowadzić do zahamowania choroby. Być może w przyszłości badanie to znajdzie się również w programie badań przesiewowych u noworodków.